osteogenesis imperfecta là gì?

Osteogenesis imperfecta (OI), còn được gọi là bệnh xương dòn, là sự thiếu hụt protein di truyền dẫn đến xương yếu ớt. Protein bị ảnh hưởng thường là collagen loại I. Rối loạn thường là một đặc điểm di truyền thống trị được truyền qua cha mẹ, nhưng nó cũng có thể là một đột biến de novo, không có tiền sử gia đình. Cũng có hai dạng hiếm gặp và mới phát hiện gần đây của sự không hoàn hảo của sự hình thành xương là những đặc điểm di truyền recessive.

Hiện nay có tám loại ung thư xương không được nhận dạng, từ nhẹ đến tử vong. Hầu hết các loại đều dẫn đến dị dạng. Trong loại I OI, collagen có chất lượng bình thường, nhưng không có đủ. Đây là loại nhẹ nhất, mặc dù xương vẫn dễ bị phá vỡ. Các triệu chứng khác bao gồm đổi màu da hoặc mắt trắng, mất thính lực ban đầu, đôi mắt nhô ra, độ cong nhẹ của cột sống, khớp lỏng lẻo, và cơ bắp yếu.

Loại II OI là dạng nghiêm trọng nhất, trong đó collagen không đủ chất lượng và số lượng. Các dị tật và các vấn đề hô hấp rất nghiêm trọng, và hầu hết các trường hợp tử vong trong năm đầu đời.

Trong các loại III, IV, V, và VI OI, collagen được sản xuất với số lượng bình thường, nhưng chất lượng của nó là kém. Những người mắc các loại III, IV, V, và VI OI đều có đặc điểm ngắn, có xương sống cong và lồng xương sườn. Loại III được phân biệt bởi tiến bộ, dị dạng và các triệu chứng khác có thể nhẹ khi sinh nhưng phát triển theo thời gian.

Các triệu chứng của OI Loại III tương tự như các loại khác, nhưng nghiêm trọng hơn. Sự biến dạng xương nghiêm trọng có thể xảy ra, và xương có thể bị vỡ ngay cả trước khi sinh. Các vấn đề hô hấp cũng có thể xảy ra.

Các loại IV, V, và VI OI có cùng đặc điểm lâm sàng. Các dị tật từ nhẹ đến trung bình, thường đi kèm với chứng vảy da bị đổi màu và mất thính giác sớm. Nguy cơ gãy xương cao nhất trước tuổi dậy thì. Loại V được đặc trưng bởi sự xuất hiện của xương, trong khi xương của một người có Loại VI có dáng cá “cá”.

Sự thiếu xương không hoàn hảo là một tình trạng không thể chữa được. Các phương pháp trị liệu để điều trị bệnh bao gồm phẫu thuật, vật lý trị liệu, và vật hỗ trợ vật lý. Nhiễm trùng xương được điều trị bằng kháng sinh và chất sát trùng khi chúng xảy ra. Thuốc uống hoặc uống hoặc tiêm tĩnh mạch cũng được sử dụng để điều trị sự không hoàn hảo của sự hình thành xương. Bisphosphonates được sử dụng rộng rãi nhất cho tình trạng này. Các thử nghiệm lâm sàng đã đánh giá hiệu quả của Fosamax, hiện đang được sử dụng để điều trị loãng xương, cho thiếu xương không hoàn hảo. Tuy nhiên, những tác động lâu dài của việc điều trị như vậy vẫn chưa được biết, và Cục quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ vẫn chưa chấp nhận thuốc cho thiếu xương không hoàn hảo.