xơ cứng hệ thống tiến triển là gì?

Xơ cứng hệ thống tiến triển là một bệnh tự miễn dịch mà gây ra vấn đề với da, khớp, và các cơ quan nội tạng. Đặc tính xác định của bệnh là sự sản sinh quá nhiều collagen, một loại mô liên kết, trong cơ thể. Khi có quá nhiều collagen, các vùng da dày lên và cứng lại, các khớp trở nên ít di động hơn và các mạch máu quan trọng bị tổn thương. Những người có tình trạng này có thể gặp nhiều triệu chứng trầm trọng dần theo thời gian, có thể dẫn đến tình trạng khuyết tật vĩnh viễn hoặc đe dọa đến mạng sống và phổi. Thuốc và vật lý trị liệu giúp nhiều bệnh nhân tìm thấy một số cứu trợ từ các triệu chứng của họ, nhưng hiện tại không có phương pháp chữa bệnh nào được biết đến.

Nguyên nhân của xơ cứng hệ thống tiến triển không được hiểu đầy đủ. Các yếu tố di truyền được cho là đóng một vai trò, nhưng không có liên kết di truyền rõ ràng đã được phát hiện. Việc tiếp xúc lâu dài với chất độc môi trường, như bụi silica, thuốc trừ sâu, và keo epoxy, là một phát hiện chung của các bệnh nhân. Bệnh xảy ra thường xuyên nhất ở phụ nữ trưởng thành ở độ tuổi 40.

Trong nhiều trường hợp, sự thay đổi da là những triệu chứng đáng chú ý đầu tiên của xơ cứng hệ thống tiến triển. Huyết áp ở ngón tay và ngón chân có thể khiến họ chuyển sang màu xanh và mất cảm giác khi tiếp xúc với lạnh vừa phải, một tình trạng gọi là hiện tượng Raynaud. Da trên ngón tay và ngón chân cũng có thể trở nên rất dày, và móng tay có thể biến dạng và vỡ ra. Sự dư thừa canxi và collagen trong khớp ngón tay có thể làm cho các chữ số uốn cong lúng túng và mất khéo léo. Các vết loang da và loét ở chân cũng phổ biến.

Bệnh cũng có thể gây đau và cứng khớp ở các khớp chính như đầu gối, khuỷu tay, và hông. Các vấn đề về tiêu hoá thường gặp, như ợ nóng, buồn nôn thường xuyên và nôn. Nếu các mạch máu trong phổi bị tổn thương và bị sẹo, một người có thể gặp khó thở và phát triển huyết áp rất cao. Suy tim cũng có thể xảy ra nếu bệnh gây ra viêm và mô cứng xung quanh cơ quan.

Một nhóm bác sĩ, bao gồm bác sĩ da liễu và bác sĩ nội khoa, thường tham gia vào việc chẩn đoán bệnh xơ cứng hệ thống tiến triển. Những khám nghiệm thể chất cho thấy những thay đổi da chủ yếu thường cung cấp những đầu mối rằng rối loạn này tồn tại. X-quang và chụp hình chẩn đoán khác hữu ích trong việc tiết lộ sự hiện diện của collagen dư thừa và đánh giá mức độ tổn thương các mạch máu và các cơ quan nội tạng. Mẫu máu cũng được kiểm tra để xác nhận sự hiện diện của các kháng thể bất thường và các dấu hiệu đặc trưng khác của chứng xơ cứng.

Điều trị cho xơ cứng hệ thống tiến triển được đánh giá cao về cá nhân và hướng tới việc cải thiện các triệu chứng đặc biệt của mỗi bệnh nhân. Các vấn đề về da thường được điều trị bằng corticosteroid tại chỗ và chất làm ẩm. Bệnh nhân có hiện tượng Raynaud có thể cần phải tránh đi ra ngoài trong thời tiết nóng hoặc lạnh để tránh các biến chứng. Steroid uống thường được cho các vấn đề chung, và chất ổn định huyết áp, thuốc ợ nóng, và thuốc giãn phế quản có thể giúp với các triệu chứng khác. Tập thể dục thường xuyên hoặc liệu pháp vật lý có hướng dẫn là rất quan trọng để duy trì tính di động và độc lập trong giai đoạn cuối của bệnh.